Sma hastalığı nedir sma belirtileri nedir tedavisi var mı

0 14

SMA hastalığı nedir? SMA yani Spinal müsküler atrofi olarak adlandırılan hastalığın belirtileri nelerdir? Hangi yaş gruplarını etkilemektedir? SMA hastalığının tedavisi var mıdır? Bu yazımızda sizler için SMA hastalığını araştırdık. İşte tüm detayları ile SMA…

SMA, yani Spinal Müsküler Atrofi olarak adlandırılan hastalığın en çok etkiledği yaş grubu bebek ve çocuklardır.  Halk içinde ise SMA hastalığı Gevşek Bebek Sendromu olarak kullanılmaktadır. Bebek ve çocukların kaslarını aktif şekilde kullanmasını etkilemektedir.

Sonu ölümle de sonuçlanabilen bu tehlikeli hastalık yani SMA (spinal müsküler atrofi) son zamanlarda gündeme oturan, çok araştırılan bir konu haline geldi.

SMA HASTALIĞI NEDİR, HASTALIĞIN DETAYLARI

SMA hastalığı (spinal müsküler atrofi), omurilikte bulunan motor sinir hücrelerini etkileyerek; omuriliğin görevleri olan yürüyebilme, yemek yiyebilme ve nefes alabilme görevlerinin olmasını engellemektedir. Bebekler için çok tehlikeli olan genetik ölüm sebebidir. SMA rahatsızlığı, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.

Sağlıklı bir bireyde bulunan bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri sağlıklı biçimde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.

Dört ana SMA tipi bulunmaktadır, bunlar; I, II, III ve IV.

Spinal müsküler atrofi hastalığı (SMA) bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.

SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis hastalığından sonra en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.

SMA hastası olan kişiler, omuriliğin görevi olan nefes almak ya da yutmak gibi hayatım temel işlevlerini yerine getirmekte güçlük çekerler. Bununla beraber -SMA- bir bireyin başka bireylerle ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.

SMA BELİRTİLERİ

SMA hastalığının belirtileri ciddi olma durumuna ve başladığı zamanki bireyin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar, beslenme ve solunum problemleriyle hayata başlarlar. SMA tip III ile semptomlar ikinci yaşına kadar belirti vermeyebilir.

Tüm noktalarıyla, SMA hastalığının en belirleyici özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon veya büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucu oluşan bir durumdur.

Bu sinyal normalde omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilmektedir. SMA hastalığında, aksonlu motor nöronu veya aksonun kendisi çalışmaz duruma gelmektedir.

SMA semptomlarının birçoğu, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile alakalıdır. Bu olayda kısmen terapi ile hafifletilebilip, daha etkisiz bir hale getirilebilir.

SMA’NIN TEDAVİSİ VAR MI?

Kalıtsal bir rahatsızlık olduğu için şuanda kesin bir tedavisi maalesef bulunmamaktadır. Bununla beraber, alınan tedavi bu hastalığa yakalanan bireylerin hayatlarında daha aktif ve rahat olmaları için bir hafifletici yöntem olabilmektedir. Hastalığın en ölümcülü ve en tehlikelisi olanı ise Tip I olan evredir. Ailesinde SMA rahatsızlığı bulunan bireylerin, aile olmadan önce bu konuyla alakalı genetik danışmanlık görmeleri önerilmektedir.

 

Cevap bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.